产前诊断——保障宝宝健康的重要措施
产前诊断是针对疑似存在出生缺陷的宝宝进行的全面检测，其目的是评估宝宝在母体子的发育状态，明确是否存在先天性或遗传性疾病。通过这些诊断，医生可以判断是否需要为宝宝提供子的治疗或甚至终止。这是当前减少出生缺陷宝宝的重要措施。
哪些孕妈妈需要进行产前诊断？
在进行产前筛查时，如果提示高风险，那么进行产前诊断就变得必要了。以下情况的孕妈妈也建议进行产前诊断：
- 年龄达到或超过35岁的孕妇；
- 曾经分娩过存在严重出生缺陷的宝宝的孕妇；
- 早期接触过可能导致宝宝发育异常、引起出生缺陷的物质的孕妇；
- 产检时超声检查显示过多或过少的孕妇；
- 夫妻双方或家族中存在遗传病的孕妇。
产前诊断针对哪些疾病？
产前诊断主要针对以下疾病：
- 染色体异常，包括染色体结构异常如易位、倒位、部分缺失及环形染色体，以及染色体数目异常如整倍体和非整倍体。
- 性染色体连锁遗传病，如血友病、红绿色盲等。
- 遗传代谢缺陷病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
- 先天性结构异常，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心等。
产前诊断的方法有哪些？
产前诊断主要通过以下方法进行：
- 超声检查和磁共振检查，用于评估宝宝在的发育状态并判断是否存在结构畸形。
- 检测、绒毛以及胎儿细胞培养等手段，用于明确宝宝是否存在染色体异常。还可以利用染色体核型分析以及分子生物学等方法诊断染色体或基因异常。
- 部分代谢缺陷疾病可以通过检测、绒毛、宝宝血液中的蛋白质、酶、代谢产物进行判断。
医学遗传与产检诊断科简介
医学遗传与产检诊断科围绕“出生缺陷防治”为核心工作，以“优生遗传”为学科特色，以技术开发与成果转化为研究方向。该科室承担着徐州及周边地区遗传性疾病的筛查、诊断及遗传咨询工作，并设立了多个临床检测项目。该中心拥有强大的团队和先进的设备，致力于为患者提供优质的服务。
团队成员包括多位博士、硕士和高级职称专家，近五年承担了多项省市级课题并获得市级以上科研奖励。科室提供的服务包括但不限于早孕期、中孕期血清学产前筛查、基因检测等，为预防和治疗遗传性疾病提供了全面支持。