面对当前我国人口出生缺陷率的问题，我们必须引起高度关注。统计数据显示，我国出生缺陷率大约为5.6%，涉及到管畸形、先天性心、先天性脑积水、唇腭裂等多种疾病。
出生缺陷的筛查与预防是保护新生代健康成长的重要措施。加强育龄妇女的优生意识，实施早期产前筛查以及婚前、孕前、孕早期的全面保健指导，已成为一项迫切且重要的任务。
产前筛查是一项利用无创技术进行的综合性检查过程，其目的是为了检测和减少畸形儿、智障儿的出生率，从而降低家庭和社会的负担。
特别是对于某些特定人群，如年龄在20岁以下及35岁以上、有染色体疾病家族史、有分娩畸形儿或智障儿经历的孕妇，以及多次经历不良孕产的孕妇，更应该及时进行产前筛查。
产前筛查包括早期的联合筛查，具体项目如下：
1. 在孕11-13+6周期间，通过超声检查胎儿颈部透明层，俗称“NT”检测。
2. 孕15周至20周时，进行血清学标志物的联合筛查，也就是常说的唐氏筛查。
3. 孕24周至28周，进行四维超声检查。此项检查能够通过超声对胎儿的各个器官进行系统性的筛查，发现如单腔心脏、无脑儿、脑膨出等结构畸形。
4. 无创DNA筛查，这是一项准确率和筛查率相对较高的无创操作，可以替代部分血清学检查。
关于筛查的具体方法：
NT检查是通过B超来检测胎儿颈项透明层的厚度，以评估胎儿是否存在潜在的结构异常和染色体疾病风险。
唐氏筛查则是通过采集孕妇的静脉血液进行定量检测，结合孕妇的年龄和孕周等信息，评估胎儿患某些疾病的风险。
四维彩超也是产前筛查的重要手段之一。
值得注意的是，产前筛查并非确诊性检查。若想了解胎儿是否真正患病，仍需进行产前诊断（如穿刺）。大约有12%-15%的孕妇在筛查后被视为高危人群，需进一步确诊检查。
关于无创DNA产前筛查的详情：
无创DNA筛查需要采集孕妇2-5ml的静脉血液，进行胎儿的染色体检查。此项操作无需空腹，准确率和筛查率较高。相比唐氏筛查，其费用会相对较高。
产前筛查的流程：
孕妇需按照以下步骤进行产前筛查：挂号、建卡、称体重、测血压、计算孕周、候诊、医生检查后开具检查、缴费后进行相关检查（如B超或抽血）。温馨提示：唐氏筛查的结果大约在抽血后10天左右出具，请孕妇到医生办公室领取。