在人类疾病的世界里，有一群如同“稀有的星星”般的存在，那就是罕见病。它们就像悄然潜生命密码中的神秘小怪兽，披着隐形斗篷，难以被察觉。每年的2月28日，是国际罕见病日，今年的主题呼唤我们关注到那些远不止罕见的存在。罕见病患者面临的挑战远超过疾病本身，他们的生活、梦想和未来，同样需要我们点亮关注之灯。
小峰（化名）是一个安静乖巧的孩子。他的成长之路却与众不同，直到一岁半才能开始独立行走。两岁多了，走路依然不稳，时常摔跤，连上楼梯也变得颇为费力。家长带着他来到青岛妇女儿童医院寻求帮助。经过康复科专家的详细检查和诊断，小峰被确诊为患有Duchenne型肌营养不良症（简称DMD）。
DMD是一种肌肉疾病，具有X连锁隐性遗传性的特点。这种疾病由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，表现为全身骨骼肌进行性对称性无力、步态和姿势异常等。除了肌肉无力，DMD还伴随着心脏、肺、骨骼等多系统问题。治疗这种疾病需要多个科室的专家共同协作。
针对小峰的情况，专家团队进行了全面的评估和检查，包括运动功能、心脏功能、呼能等。根据评估结果，为小峰制定了物治疗、矫形辅具、运动康复等综合治疗方案，并安排了他定期随访复查的计划。经过数年的坚持和努力，小峰已经8岁了，他的状况有了明显的改善。虽然未来的路还很长，但多学科医护人员将继续陪伴他，共同抗击病魔。
专家提醒广大家长，对于有DMD家族史的家庭，在生育前应进行遗传咨询和产前诊断。当宝宝出现学步晚、走路左右摇摆、下肢无力等症状时，应及早到医院检查。一旦被确诊为DMD，宝宝需要坚持多学科的长程规范管理。
青岛市妇女儿童医院康复科是山东省首家儿童康复特色专科，拥有丰富的经验，擅长各类遗传代谢性、肌肉、发育罕见病的精准诊断。科室配备先进的诊断设备和技术，能够从表型识别到遗传报告解读，做到精准诊断的帮助判断患儿预后及家庭遗传咨询。在诊断后的治疗方面，科室提供全面的康复支持，包括物治疗、物理疗法、语言疗法等，有效促进功能康复，改善生活质量。科室已成功诊治多种罕见病，如脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良等近100种罕见病。